• Thiếu hầu hết hoặc toàn bộ mô mống mắt ở cả hai mắt
  • Đi kèm với đục thể thủy tinh, glôcôm, tân mạch giác mạc, sẹo giác mạc, giảm sản hố hoàng điểm và rung giật nhãn cầu.
  • Thường di truyền gen trội ở nhiễm sắc thể thường (hai phần ba số ca). Một phần ba các ca còn lại không di truyền, xuất hiện rải rác và liên quan đến mất nhiễm sắc thể số 11 (đột biến gen PAX 6). Vì gen gây khối u Wilm (WTI) nằm cạnh nhiễm sắc thể số 11, những trẻ này có nguy cơ cao trong việc phát triển khối u Wilm trong những năm đầu đời,
  • Nếu có thể, những trường hợp không mống mắt xuất hiện rải rác nên được xét nghiệm di truyền để đánh giá nguy cơ phát triển khối u Wilm. Nếu không, nên siêu âm bụng nhiều lần và đánh giá kết quả cẩn thận bởi bác sỹ chuyên khoa Nhi với tần suất được khuyến nghị:
    • 0 đến 5 tuổi: thực hiện mỗi 3 tháng
    • 6 đến 10 tuổi: thực hiện mỗi 6 tháng
    • 11 đến 16 tuổi: thực hiện hàng năm
  • Mặc dù đục thể thủy tinh phổ biến trong tất cả các trường hợp không có mống mắt, cần lưu ý rằng những bệnh nhân này thường bị suy giảm thị lực đáng kể do các yếu tố khác như giảm sản hố hoàng điểm và rung giật nhãn cầu thứ phát. Do đó, hầu hết các trường hợp đục thể thủy tinh nhẹ đến trung bình ở những bệnh nhân này không cần can thiệp phẫu thuật.

  • Đục trung tâm giác mạc bẩm sinh với dị tật ở nhu mô sau, màng Descemet và nội mô.
  • Thường xuất hiện ở cả hai mắt nhưng không đều
  • Thường liên quan đến glôcôm thứ phát
  • Có thể xảy ra tình trạng mống mắt dính chặt với tiếp xúc giác mạc kèm theo đục thể thủy tinh.
  • Thể thủy tinh có thể nằm ở đúng vị trí hoặc có thể bị dịch chuyển về phía trước.

  • Nhãn cầu nhỏ, dị dạng ở một hoặc hai mắt, di truyền hoặc rải rác, xuất hiện riêng lẻ hoặc đôi khi liên quan đến một bệnh lý toàn thân.
  • Có thể có những bất thường ở:
    • Bán phần trước (đường kính giác mạc nhỏ, khuyết mô mắt)
    • Thể thủy tinh (đục, khuyết mô)
    • Bán phần sau (tồn lưu mạch máu phôi thai, loạn sản võng mạc)
  • Thị lực trong khoảng từ bình thường đến không nhận biết được ánh sáng
  • Có thể đi kèm với Hội chứng CHARGE:
    • Bệnh mắt nhỏ có khuyết mô
    • Dị tật tim
    • Dị tật đường thở bẩm sinh
    • Thiểu năng và chậm phát triển
    • Thiểu sản cơ quan sinh dục
    • Dị tật ở tai

  • Dị tật biến đổi ở mắt do sự tồn lưu bất thường của mạch máu phôi thai. Có thể bao gồm một số hoặc tất cả các đặc điểm lâm sàng sau:
    • Tồn lưu màng đồng tử
    • Tua thể mi bị kéo căng
    • Mạch máu dịch kính – mống mắt
    • Tồn lưu bao xơ mạch sau thể thủy tinh
    • Tồn lưu động mạch dịch kính
    • Nhú Bergmeister
    • Bong võng mạc hình lều bẩm sinh
    • Bất thường hoàng điểm
    • Bất thường thần kinh thị giác
    • Tật mắt nhỏ
    • Chấm Mittendorf
  • Bất thường thường xuất hiện rải rác, ở một mắt
  • Nguyên nhân đục thể thủy tinh một mắt phổ biến nhất ở mắt nhỏ hơn mắt bình thường
  • Dưới 10% trường hợp xuất hiện ở cả hai mắt
  • Hiếm khi đi kèm với các bất thường toàn thân khác
  • Hướng điều trị là giải phóng lực kéo trên thể mi và võng mạc
  • Phẫu thuật được thực hiện tốt nhất bằng cách sử dụng dụng cụ cắt dịch kính để loại bỏ đục thể thủy tinh, mô sau thể thủy tinh và phần trước của cuống mạch dịch kính tồn lưu, bằng cách tiếp cận trước (vùng rìa) hoặc sau (pars plana).
  • Những mắt này có xu hướng nhỏ hơn bình thường đáng kể, ảnh hưởng lớn đến bao thể thủy tinh, vì vậy không phù hợp để đặt kính nội nhãn.